• Lara

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Progressive Muskeldystrophie Duchenne:

→ X-chromosomal rezessive Erbkrankheit

  • Ein Muskelstrukturprotein (Dysthropin) wird nicht gebildet → Untergang von Muskelfasern

  • 1/3500 der männlichen Neugeborenen

Symptome:

  • Schwäche im Becken- und Oberschenkelbereich, später Schultern und Arme

  • Ungeschickt im Gang

  • Abstützen beim Aufrichten aus der Hocke

  • Positives Trendelenburgzeichen

  • "Gnomenwaden" und "Engelsflügel"

  • Skoliose

→ wird meist im Kindesalter festgestellt, kann in der Pädiatrieprüfung gefragt werden! 1.-6. Lebensjahr! Allgemeine Schwäche tritt dann ab dem 3. Lebensjahr auf.


Diagnostik:

  • Muskelbiopsie

  • Labor (CK, Transaminasen)

  • EMG, NLG (Nervenleitgeschwindigkeit)

  • Genetische Untersuchung

Therapie:

  • Physiotherapie (v.a. Gehen, Schwimmen, Ergometertraining)

  • Medikamente

  • Hilfsmittelversorgung

  • Evtl. operative Versorgung von Folgeschäden (wie Skoliosen)

Komplikationen:

  • Kontrakturen (Hüftbeuger, Plantarflexoren, Audduktoren, Knie- und Armbeuger)

  • Kardiomyopathien

  • Einschränkung der Lungenfunktion

  • Pflegebedürftig oft schon vor 18. Lebensjahr

  • Lebenserwartung: 25-30 Jahre (häufig Pneumonie, Ateminsuffizienzen)

96 Ansichten0 Kommentare

Aktuelle Beiträge

Alle ansehen

Frakturen der Wirbelsäule

Dieser Gastbeitrag ist von Pablo! :) Arten von Frakturen: → Wirbelkörperfrakturen → Dornfortsatzfrakturen → Querfortsatzfrakturen Ursachen: - Körperliche Gewalt - Stürze (Freizeit, Sport) - Verkehr

Mittelfußfrakturen

Lokalisation: Metatarsalknochen Einteilung: Basisfrakturen Schaftfrakturen Supkapitale Frakturen Köpfchenfrakturen Metatarsale-V-Frakturen = „Jones-Frakturen“ Sonderform: Ermüdungsfraktur Ursachen: Ei

Aseptische Knochennekrosen

= nekrotisierende Erkrankungen des Knochensystems aufgrund einer Ischämie (ohne Infektion!) Pathogenese: Verschluss des versorgenden Gefäßes (Gefäßinfarkt) → Mangelversorgung des Knochens mit Sauersto