• Lara

Dystrophische Myotonien (SKL)

→ verschiedene Formen, zB: Mb. Curschmann-Steinert und die Proximale myotone Myopathie (PROMM)/ Mb. Ricker


Mb. Curschmann-Steinert (auch Typ 1)

→ Autosomal dominanter Erbgang

→ Schädigung an Muskelfasermembran und der Calciumpumpe (Ionenkanalschädigung)

→ häufigste Myotonie (5/100000)


Symptome:

  • krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung

  • Steifigkeit der betroffenen Muskeln

  • Paresen

  • meist distal, Beine besonders betroffen

  • Beteiligung der ventralen Hals-Mm. und des Gesichts

  • Leitsymptom: Belastungsabhängige Muskelschwäche/ Ermüdbarkeit

Diagnostik:

  • EMG

  • Labor (CK Wert hoch)

Therapie:

  • keine kausale Therapie möglich

  • Physiotherapie

  • Antiarrhythmetica


Physiotherapie Ziele & Maßnahmen:

  • Erhalt von Muskelfunktionen und Vermeiden von Kontrakturen und Atrophien (Exponentialstrom, thermische und mechanische Stimulation der Muskeln, je nach Kraftstufe passive/ aktive Muskelarbeit)

  • Funktionserhaltend arbeiten

  • Submaximale Intensitäten

  • ADL (Aufsteh- und Gehtraining)

  • Beweglichkeit erhalten

  • Erhalt der Atemfunktion


Komplikationen:

  • Muskeldystrophie im Verlauf

  • Linsentrübung, Hormonstörungen

  • Herzrhythmusstörungen, Herzversagen


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